Résumé
Le syndrome de Down est une maladie chromosomique causée par la présence de trois copies du chromosome 21.
Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente de l’humanité caractérisée par un retard cognitif et un dimorphisme avec un degré d’invalidité variant entre les individus affectés.
Les manifestations cliniques sont dues à la présence du chromosome surnuméraire 21 qui implique la surexpression ou la sous-expression des 225 gènes présents sur le chromosome.
Sur le plan clinique, les manifestations sont :
- malformations cardiaques,
- troubles intestinaux,
- altérations thyroïdiennes,
- altérations de l’appareil musculo-squelettique et oculaire et
- tendance à l’obésité.
Un suivi attentif de toutes ces affections chez les patients atteints du syndrome de Down, avec
- des consultations annuelles de spécialistes depuis la naissance,
- un suivi diététique spécial et
- une activité physique régulière
permettent une augmentation de la durée et de la qualité de vie.
MOTS CLÉS : Syndrome de Down, Retard mental, Trisomie 21, Génétique, Diagnostic prénatal, Cardiopathie.
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