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Syndrome de Down : comment améliorer la qualité de vie

Résumé

Le syndrome de Down est une maladie chromosomique causée par la présence de trois copies du chromosome 21.

Il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente de l’humanité caractérisée par un retard cognitif et un dimorphisme avec un degré d’invalidité variant entre les individus affectés.

Les manifestations cliniques sont dues à la présence du chromosome surnuméraire 21 qui implique la surexpression ou la sous-expression des 225 gènes présents sur le chromosome.

Sur le plan clinique, les manifestations sont :

  • malformations cardiaques,
  • troubles intestinaux,
  • altérations thyroïdiennes,
  • altérations de l’appareil musculo-squelettique et oculaire et
  • tendance à l’obésité.

Un suivi attentif  de toutes ces affections chez les patients atteints du syndrome de Down, avec

  • des consultations annuelles de spécialistes depuis la naissance,
  • un suivi diététique spécial et
  • une activité physique régulière

permettent une augmentation de la durée et de la qualité de vie.

MOTS CLÉS : Syndrome de Down, Retard mental, Trisomie 21, Génétique, Diagnostic prénatal, Cardiopathie.

NOMBRE DE PAGES : 15

Cette publication est actuellement disponible uniquement en italien.

Prof. GianDomenico Palka
Ordinary Professor at the G.D'Annunzio University of Chieti-Pescara. Former Director of the school of specialization in medical genetics of the same university and Director of the human genetics department of the civilian hospital of Pescara, he conducted studies in oncological cytogenetic, constitutional genetic pathology (male infertility), identification of genes responsible for Duane's syndrome and the genetics of breast cancer. He has published 150 articles in international scientific journals, including the recent publication (2017) of the American journal "PLOS ONE" of the results of a study on the fetal cells of 209 pregnant women.
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